Desde que Vítor Iago dos Reis nasceu, há seis anos, seus pais se perguntam por que o filho desenvolveu atraso neurológico e possui dificuldades motoras. Aos oito meses, a mãe Deise Cristina de Souza Reis percebeu que o filho não engatinhava e tinha um desenvolvimento mais lento que outras crianças da mesma idade. “Procuramos diversos médicos em Araçatuba e nenhum deles nos deu um diagnóstico preciso”, diz. Em uma dessas consultas, ela foi aconselhada a procurar um neuropediatra em São Paulo, especialista em autismo. “Ele afirmou que só conseguiríamos descobrir o problema do Vítor depois de fazer uma análise genética, mas nos cobraram cerca de R$ 8 mil e deixamos a ideia de lado devido ao alto valor. Sabíamos que o resultado do exame seria importantíssimo para a gestação de outro filho”, afirma. “Isso não sai da minha cabeça, porque até hoje não sei o que meu filho tem”, completa.

A resposta para os questionamento da família Reis pode estar na pesquisa que está sendo realizada pelo laboratório Deoxi Biotecnologia, em parceria com o Centro de Assistência Odontológica à Pessoa com Deficiência (CAOE, popularmente conhecido como Centrinho), da Faculdade de Odontologia da Unesp, em Araçatuba. A intenção dos pesquisadores é exatamente orientar pais e responsáveis pelos pacientes sobre possíveis alterações genéticas capazes de desenvolver deficiências intelectuais em outros integrantes da família. O equipamento tecnológico do laboratório é referência e recebe amostras de DNA de todo o Brasil. Vitor participa da pesquisa e até o momento, de acordo com o relatório recebido pela família, não apresentou perda de material genético nem deformidade genética.

O mapeamento é realizado pela diretora do laboratório e bioquímica, Francine Campagnari, em parceria com a professora-doutora Carla Rosenberg, da Universidade Estadual de São Paulo (USP). A pesquisa começou em maio do ano passado, quando Francine coletou 400 amostras de salivas dos pacientes com alguma deficiência intelectual, para realizar a genotipagem e sequenciamento de DNAs que vão demonstrar o problema enfrentado pelas famílias. “Existem doenças genéticas que não são ligadas a uma síndrome específica, como por exemplo, a Síndrome de Down. E existem síndromes nas quais é possível ver o cromossomo (sequência de DNA com informações genéticas) pelo microscópio – 10% dos casos. Noventa porcento deles não são visíveis pelo microscópio e, consequentemente, não são diagnosticados pelos médicos. Nosso objetivo é dizer aos pais o que realmente seus filhos têm e ajudá-los a ter uma condição de vida melhor”, explica.

Duplicação ou deleção

Com os números encontrados até hoje, Francine afirma que 40% do material analisado apresentou duplicação ou deleção no DNA. “Isso quer dizer que esse grupo tem problemas genéticos visíveis por meio da tecnologia que usamos, chamada de SnpArray. Com esse resultado, pudemos validar essa tecnologia e afirmar que ela tem condições de contribuir com o diagnóstico de deficientes intelectuais, beneficiando não somente os pacientes do Centrinho, mas da sociedade em geral”, diz.

Pessoas com problemas de duplicação ou deleção no DNA podem ter sido concebidas por pais com herança genética semelhante, como primos. Já os 60% dos pacientes que não tiveram resultado concluído com a genotipagem, terão seus DNAs lidos por meio do sequenciamento genético. “Trata-se de buscar genes referentes ao desenvolvimento neurológico. Com a ajuda da bibliografia da área, listamos 800 genes ligados a doenças hereditárias e desenvolvimento neurológico para comparar os resultados encontrados com o sequenciamento. Assim, poderemos aconselhar melhor esses pais”, afirma Francine.

Portanto, quando não há deleção ou duplicação do DNA, identificado na genotipagem, os pesquisadores do laboratório araçatubense partem para o procedimento seguinte, de sequenciamento genético, no qual é analisada a cadeia de proteína dos genes, em busca de alguma falha.

Assistência à família

De acordo com o supervisor do Centrinho, Osmar Cuoghi, a pesquisa vem ao encontro dos objetivos de assistência à família. “Isso é algo extremamente importante para nossos pacientes. Além do tratamento odontológico, estamos oferecendo a orientação genética que pode mudar o pensamento da família sobre a doença”, disse.

Parte da pesquisa já foi apresentada em um congresso nos Estados Unidos, de acordo com Francine. “Estive em um evento com os principais pesquisadores de genética do mundo e eles ficaram muito impressionados com os resultados. Queremos que o Centrinho tenha retornos com esse estudo para conseguir cada vez mais recursos para seus atendimentos”, comenta.

Segundo ela, a genotipagem é necessária para casos como os encontrados no CAOE, porque os médicos que atendem as famílias não são especialistas no assunto. “Frequentemente eles não têm ferramentas apropriadas para os diagnósticos mais difíceis e para aconselhar as famílias a não terem mais filhos com a doença. É um serviço social e, muitos pais já disseram que não terão mais filhos enquanto não receberam o resultado final da pesquisa”, contou.

Todos os resultados serão disponibilizados no ano que vem, quando o laboratório, em conjunto com o Centrinho, deve realizar um mutirão de aconselhamento.